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真的有“痛觉神经不敏感”,也就是“不怕疼”一说吗? 第1页

  

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先天性疼痛不敏感(Congenital insensitivity to pain,CIP),是一组先天性疾病。

严重的患者可能身体严重受伤(尤其是内出血)却不会感到疼痛,导致发生生命危险。

病因:

为单基因遗传或多基因遗传。

已知的一个致病单基因为PRDM12突变,常染色体隐性遗传,当一个人携带一对两个无功能的PRDM12基因时才会出现CIP。

此外,可以导致脊髓背角神经元兴奋性持续降低的突变,也都可以导致CIP。例如中脑导水管周围灰质(PAG)与延髓头端腹外侧核团 (RVM)的P物质(SP)受体基因突变导致P物质受体敏感性增高,延髓头端腹外侧核团 (RVM)对脊髓背角的类阿片样作用增强。这些突变如果编码不同位置的细胞上不同的受体,会有多基因遗传累加作用,相应的致病突变较少时只是痛觉不敏感,携带较多制病突变时表现为CIP。

治疗:

目前尚无有效的药物治疗。主要的方案是早期诊断,然后针对性的行为训练及心理支持,通过行为训练,使患者能掌握技巧及时注意自身身体受伤,从而及时治疗,避免失血过头死亡,同时通过心理支持防止患者陷入对自身受伤的过度焦虑中。

动物研究显示阿片类拮抗剂纳洛酮(Naloxone)有可能缓解CIP[1],但是尚未通过临床试验。

图片来自P站,绘师地址:pixiv.net/member.php?

参考文献

[1] Minett M S, Pereira V, Sikandar S, et al. Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Na v 1.7[J]. Nature communications, 2015, 6: 8967.




  

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