70万元天价药渤健SMA治疗药物诺西那生钠注射液已经谈判成功了，还有哪些类似天价药物没有上谈判桌？ 第1页

【SMA可以被称为婴幼儿头号遗传病杀手，该天价药是唯一针对病因的治疗手段】

12月3日，国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保，2022年1月1日起正式执行。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是临床上第二大致命的常染色体隐性遗传病，据统计，中国的总体携带率是2%（图1），携带不一定会出现症状，发病率约1/11000。但出现症状之后，死亡率较高，可以被称为婴幼儿头号遗传病杀手。

95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因，对于这类患儿筛查相对容易，所以产前检查非常有必要。

SMA分为4型。

1型最常见，约占45%，多在6个月内发病，发病后进展迅速，出现对称性四肢无力，哭声低弱，吸吮无力，容易误吸；因为肋间肌无力较膈肌更严重，胸廓呈钟型畸形（图2，来自脊髓性肌萎缩症的临床实践指南）；多于2岁死于呼吸衰竭。

2型次之，约占30-40%，多在6-18个月发病，进展相对较慢，可以在较普通幼儿（平均6-7个月）晚的时间独坐，但是无法独站或独走；肌无力下肢重于上肢，后续慢慢会出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全等等。虽然多数可达成年，但寿命仍然较短。

3型占比约20%，多在出生后18个月发病，早期发育基本正常，可能会出现走路时间延迟，随着年龄增长出现肌无力，下肢重于上肢，最后只能轮椅出行。最后可能出现肌束震颤，足部畸形、脊柱侧弯、呼吸功能不全，影响日常生活，但寿命影响不会特别大。

4型成年后发病，肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命基本没有影响。

现在进入医保的「天价药」是目前SMA的唯一针对病因的治疗药物，是于2016年12月在美国获批，2019年2月在中国获批的诺西那生钠注射液。

这个药物是一种反义寡核苷酸，可改变SMN2基因的剪接，增加全功能性SMN蛋白的生产，改变致病基因导致的功能缺陷，属于一种基因疗法药物；通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率。

因为药物前期研发成本高、难度大，以及预期患者数少，因此平均下来每个人的治疗成本就会大幅度增加。

目前还有一个小分子化合物如 SMN‐C3 也在临床试验中，期待它的成果。