有哪些小病不及时治疗，发展到最后难以挽救的病例？ 第1页

皮肤、眼睑、关节处出现这样的黄色瘤，千万不要掉以轻心！它提示着你机体内部的脂质代谢已经出现了严重的紊乱。

皮肤黄色瘤病为吞噬脂质的组织细胞呈限局性集聚在真皮内，临床上表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病的总称，往往伴发脂质增高和其它器官异常。由于含有脂类的细胞在真皮或皮下组织内聚集，常在皮肤表面形成黄色的瘤状损害，故名^[1]。

皮肤黄色瘤最常见于高脂血症，可以是原发性的高脂血症，也可以是继发于其他疾病如肾病综合征、甲状腺功能减退等。其中最常见的是家族性高胆固醇血症。

一、家族性高胆固醇血症的定义

经典的家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高，以及皮肤/肌腱黄色瘤^[2]。

二、家族性高胆固醇血症的分类及发病机制

我们血液中含有的脂质成分大致可以分为两大类，即甘油三酯和胆固醇，在胆固醇中，又以LDL-C的升高与动脉粥样硬化性疾病如冠心病、外周血管病、脑卒中的发生与发展最为相关^[3]。

我们体内的LDL-C最终要与肝脏表面的LDL受体相结合，进入肝细胞内被代谢掉。家族性高胆固醇血症的患者，最常见的基因突变就是LDL受体的突变。包括纯合子突变（HoFH）、杂合子突变（HeFH)、复合杂合子和双重杂合子4种类型，以前两者最为常见。

由于基因突变后肝细胞表面的LDL受体数量减少，导致血液内的LDL-C不能够被及时代谢，引起LDL-C含量的显著增高。由于FH患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，所以动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增高。

HoFH患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20～30岁之前死亡；未经治疗的HeFH患 者早发冠心病风险亦显著高于正常人，颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见”^[4]。

三、家族性高胆固醇血症的流行病学

HoFH较为罕见，患病率为1/100万-3/100万。HeFH患病率约为0.20％～0.48％^[5][6]。

四、家族性高胆固醇血症的临床表现

1、血清LDL-C的显著升高是FH的特征性表现：杂合子突变型血清LDL-C可达到5.0mmol／L以上，而纯合子突变型更是可以达到13mmol/L以上^[7]。

2、早发动脉粥样硬化性心血管疾病：杂合子患者于50岁之前可以出现冠心病、心肌梗死而纯合子患者则在青少年时期就会发生广泛的全身性动脉粥样硬化，部分因急性心肌梗死而猝死^[8]。

3、黄色瘤：皮肤／腱黄色瘤是FH临床诊断的重要标志，多出现在肘关节、膝关节伸侧，或臀部及手部等部位^[9]。

4、脂性角膜弓：脂性角膜弓是角膜周边部基质内的类脂质沉积。

5、其他：部分患者可以出现主动脉瓣的钙化狭窄等。

五、家族性高胆固醇血症的诊断与治疗

对于FH的患者，早期诊断及治疗是改善患者预后、延长患者生命的最重要手段。因此，临床上对于可疑的FH患者应进行常规筛查及诊断^[10]。

FH的治疗，首先是治疗性的生活方式改善，包括低胆固醇饮食及适量的运动、控制体重及戒烟等；其次是药物治疗，包括他汀类（抑制LDL-C合成）、依折麦布（抑制胆固醇的从肠道吸收）、PCSK9抑制剂（提升肝细胞表面的LDL受体的数量）；在上述两种治疗方式效果不佳的情况下，还可以行定期的血浆置换和肝移植治疗。

FH血脂控制的目标值：合并动脉粥样硬化性心血管疾病者LDL-C＜1.8mmol/L；不合并者LDL-C＜2.6mmol/L。儿童＜3.4mmol/L。

参考

1. ^ https:// baike.baidu.com/item/%E 7%9A%AE%E8%82%A4%E9%BB%84%E8%89%B2%E7%98%A4%E7%97%85/960386?fr=aladdin
2. ^Nordestgaard BG，Chapman MJ，Humphries SE，et a1． Familial hypercholesterolaemia iS underdiagnose(1 and undertreated in the general population：guidance for clinicians to prevent coronary heart disease：consensus statement of the European Atherosclerusis Society[J]．Eur Heart J，2013，34(45)： 3478—3490．DOI：10．1093／eurhearti／eht273．
3. ^陈炎,陈亚蓓,陶荣芳.《2016年中国成人血脂异常防治指南》内容介绍[J].中国实用内科杂志,2017,37(S1):38-42.
4. ^Sha6fi M，Rakhit RD，Humphries SE，et a1．Cardiovascular risk strati fi cation in familial hypercholesterolaemia[J]．Heart．2016． 102f13)：1003—1008．130I：10．1136／heartinl一2015-308845．
5. ^Bean M，Watts GF，Tybjaerg—Hansen A，et a1．Familial hypercholesterolemia in the danish general population： prevalence，coronary artery disease，and cholesterol·lowering medication[J]．J Clin Endocrinol Metab，2012，97(1 1)： 3956—3964．DOI：10．1210／jc．2012—1563．
6. ^de Ferranti SD，Rodday AM，Mendelson MM，et a1． Prevalence of familial hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys(NHANES)[J]．Circulation，2016，133(11)： 1067—1072．DOh 10．1 161／CIRCULATl0NAHA．1 15．018791．
7. ^Cuchel M，Bruckert E，Ginsberg HN，et a1．Homozygous familial hypercholestemlaemia：new inslghts and guidance for clinicians to improve detection and clinical management．A position paper from the Consensus Panel on Familial Hyperch01estemlaemia of the European Atherosclerosis Society[J]．Eur Heart J，2014，35(32)：2146—2157．DOI： 10．1093／eurheartj／ehu274．
8. ^Sprecher DL，Schaefer EJ，Kent KM，et a1．Cardiovascular features of homozygons familial hypercholesterolemia： analysis of 16 patients[J]．Am J Cardiol，1984，54(1)：20—30．
9. ^rada—Shiba M，Arai H，Oikawa S，et a1．Guidelines for the management of familial hypercholesterolemiaU】．J Athemscler Thromb，2012，19(12)：1043-1060．
10. ^家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J].临床医学研究与实践,2018,3(09):201.

参考

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10. ^ 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J].临床医学研究与实践,2018,3(09):201.

腮腺炎治疗不及时,可能导致男性不育。

腮腺炎,尤其是流行性腮腺炎,俗称“痄腮”、“流腮”,是一种比较常见的疾病。

得了腮腺炎后，面部就像打肿脸的胖子，民间戏称为“大嘴巴”、“痄耳风”等.

由于病毒可以经呼吸道飞沫和密切接触传播,所以在人群密集的场所,尤其是学校,爆发起来特别快.

据统计,流行性腮腺炎暴发疫情主要发生于学校,占97.0%,常有一个孩子传染一个班的事情发生.

流行性腮腺炎的症状不太严重,初期类似感冒发烧,后期有腮腺肿大和吞咽时疼痛的症状.

但是,也有很多人的症状非常轻微,从始至终都没有腮腺肿大的症状.

很多人以为是感冒,就不当回事,等着自愈,结果养虎遗患.

腮腺炎病毒的可怕之处在于它不单能引起腮腺炎，还能够通过血液扩散,

侵犯各种腺体、神经系统以及肝、肾、心脏、关节等几乎所有的器官。

各种腺组织,如颌下腺、睾丸、卵巢、胰腺、胸腺、甲状腺等对腮腺炎病毒比较敏感.

其中，睾丸对腮腺炎病毒最敏感.

据统计，在流行性腮腺炎患者里,约有25%的患者,会合并病毒性睾丸炎。

其中，约有20%~30%会引发睾丸萎缩，导致少精症.

有2/3为单侧患病，1/3为双侧.

如果病变影响到了双侧睾丸，甚至可能会导致无精症.

睾丸内的生精细胞比较脆弱,容易被病毒侵袭,

但分泌激素的间质细胞相对强壮,较少受到影响.

所以很多患者激素分泌正常,性生活也正常,但结婚多年却不能生育,

直到去医院检查时候,才知道不孕不育是腮腺炎导致的,悔之晚矣.

严重的病人甚至影响到了激素水平,导致外观女性化.

预防腮腺炎可以考虑接种腮腺炎疫苗.

得了腮腺炎的人要隔离，特别是男人.

比起儿童得腮腺炎,青春期男孩和成年男人得腮腺炎的后果更严重.