请问图中婴儿所患什么疾病, 其致病因为何? 第1页

题目展示的是患有常染色体隐性遗传皮肤病斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）的人类婴儿。

斑色鱼鳞癣的病因是 2 号染色体上编码脂质转运蛋白 ABCA12 的基因发生突变，在世界各地的发病率约三十万分之一到五十万分之一。近亲结合产生的后代发病率高于常人。患者的表皮角质层过厚，导致散热障碍、呼吸困难、耳壳和鼻子严重发育不良、眼睑外翻、手指·脚趾发育不全或数量异常、皮肤皲裂，很容易被细菌严重感染。如果没有医疗救助，患者出生后 2 到 3 天就会死。

每天擦洗皮肤并涂抹适当的保湿霜，以抗生素对抗感染，使用异维 A 酸，可以维持患者的生命。知名患者 Nusrit "Nelly" Shaheen 生于 1984 年，至少在 2021 年 6 月还活着。

超声检查、胎儿皮肤活检、羊膜穿刺术取羊水细胞进行形态分析等方法可以诊断此病。

患者的造型在一般人看来十分非日常，历史上被认为像某些劣质小丑化妆（因此该病也称为“小丑鱼鳞癣”），患者的照片在二十世纪屡次被拿来冒充外星人或蜥蜴人。

当你看到一个疑似人类婴儿的图像让你觉得不正常，比起生物学，你更应该找医学方面的人来看。对患有特定疾病或残疾的人使用生物物理学方法有潜在的不尊重患者人格的问题。