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如何理解点突变? 第1页

  

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点突变(point mutation)是基因突变的一种类型,表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化,通常有两种情况:

  • 一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换;
  • 一个碱基的插入或缺失。

例如你原本的DNA序列有一段是TTC,一个核苷酸突变让序列变成TTT或TCC或ATC,就属于点突变。

按照突变之后的功能,可以将点突变分成三个类型:

  • 无义突变(nonsense mutation):使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码,例如TTC变成ATC。
  • 错义突变(missense mutation):使密码所对应的氨基酸改变,例如TTC变成TCC。
  • 沉默突变(silent mutation):密码改变但对应的氨基酸不变,例如TTC变成TTT。

1959年,Ernst Freese创造了术语“转换”和“颠换”来描述不同类型的点突变。

  • 转换:嘌呤替换另一种嘌呤,或者嘧啶替换另一种嘧啶。
  • 颠换:嘌呤替换嘧啶,或者嘧啶替换嘌呤。
  • 转换突变的发生率通常在颠换突变的十倍以上。




  

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