罕见病这么罕见，和我们有什么关系？ 第1页

一、帮助了解常见病，寻找新的治疗方法

罕见病大多与基因有关，基因通过它编码产生的蛋白质发挥作用，并且其他基因编码的蛋白质也会影响到基因，两者相互作用、相互影响。

发现与罕见病相关的基因及其功能可以揭示与之相互作用的其他基因产物的功能。通过这种方式，对罕见病基因的研究也可以影响我们对其他疾病的理解，包括常见疾病。

举个例子：脑萎缩性高氨血症 (CH)。

脑萎缩性高氨血症（CH）是一种由MECP2基因突变引起的罕见遗传性疾病。这种疾病在女性中很突出，常见的临床体征和症状包括小头畸形（头围小于正常）、失去协调和正常运动能力、丧失沟通能力、手部运动异常、呼吸问题、认知障碍、心律不齐，有时癫痫发作和脊柱侧弯（脊柱弯曲异常）。

研究表明MECP2基因——一种参与调节基因表达以避免脑细胞中过多产生蛋白质的基因——与许多神经发育障碍有关，并且“它在人类大脑的出生后发育中起着核心作用”。如果MECP2基因失去了它的功能，也就是说它失去了对产生MECP2蛋白数量的控制，那么身体就会不断地产生这些蛋白质，从而破坏神经系统，导致CH的产生。

而现在在少数自闭症女性中发现了与某些经典CH突变相同的MECP2突变，MECP2基因也可能在自闭症患者中发挥作用。自闭症谱系障碍可能有一种基因缺陷，降低了他们大脑中MECP2蛋白的表达。

所以研究罕见病可以帮助理解常见病，从而开发出新的治疗方式。

二、罕见病其实与每个人都有关

罕见病人群本身也需要帮助，虽然他们可能人数很少，但他们需要帮助并不少，甚至更多，这些患者通常有更严重的临床表现和更少的治疗选择。

罕见病的出现是人类演化过程中的错误突变，有的罕见病患者并不是来自遗传，而是因为这种自发的演化过程中的意外。而这种意外其实谁都有可能（虽然概率很低）。

比如少数天使综合征的患儿就是因为在发育过程中UBE3A被完全替换为其他基因导致的。

所以帮助他们，也是帮助所有人。

以前轮神经内科的时候见过一个亨廷顿舞蹈病的患者，刚三十出头吧，才发病没几个月。

患者的母亲陪他一起来的，他妈妈一直在掉眼泪。其实患者的父亲和爷爷都是年轻的时候死于同样的疾病。但患者有侥幸心理，结婚的时候隐瞒了病史，直到最近发病了才告诉妻子真相。

现在孩子也有十岁了，孩子的母亲很伤心也很愤怒，带着孩子离开了他。

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。病人的第四号染色体短臂上的Huntingtin基因发生变异，正常人最多有35个CAG拷贝，而亨廷顿舞蹈病患者拷贝数多达36个或以上，因而产生超长的谷氨酰胺链，形成突变亨廷顿蛋白（mHTT），在细胞内逐渐积累成大分子团，并在脑中聚集。有毒的蛋白侵袭脑组织，破坏基底节-丘脑-大脑皮质环路，病情通常会无情的进展。亨廷顿舞蹈病一般中年发病，15-20年后死亡。

亨廷顿舞蹈病一个突出的临床表现是其遗传早发现象。指的是同一家系中后代的临床症状伴随着世代的递增而逐渐加重，发病年龄也早于上一代的现象。

不自主的舞蹈动作和痴呆是亨廷顿舞蹈病最突出的临床表现。

当年在神内科见过的那一例患者，他的发病年龄就比他爷爷和爸爸要早，可以预见，如果她的女儿不幸遗传到致病基因的话，会更早的发病而且临床表现更重。

目前对于亨廷顿舞蹈病没有根治的药物，绝大部分药物都只能对症治疗及延缓症状。

唉~这位母亲和那个孩子真的很可怜，做好优生优育的工作太重要了。